Y染色体，长期被认为是一条"鸡肋"染色体。
它是人类基因组中最小的染色体之一，只携带约51个蛋白质编码基因，相比其他染色体动辄数千个基因的配置，显得格外寒酸。科学家们过去普遍认为，它的主要功能不过是决定男性性别和支持精子生成，对细胞整体功能影响有限，丢了也无关大局。
但过去几年积累的研究证据，正在彻底推翻这个判断。
最新发表于《美国心脏病学会杂志》和《自然》等顶级期刊的多项研究共同指向一个令人不安的结论：随着年龄增长，男性体内越来越多的细胞会丢失Y染色体，这一过程与心脏病、癌症、阿尔茨海默病以及寿命缩短存在显著关联，其危害程度远超此前的估计。
悄无声息的消失，规模惊人
Y染色体的丢失不是偶发事件，而是一种随年龄系统性加剧的生物学现象。
统计数据触目惊心：大约40%的60多岁男性体内已出现不同程度的Y染色体缺失，到了90岁，这一比例上升至57%。问题的关键在于，一旦某个细胞丢失了Y染色体，它此后分裂产生的所有子代细胞也都不再携带Y染色体，由此在体内形成所谓的"嵌合体"，含有Y染色体和不含Y染色体的细胞混合共存。
Y染色体在细胞分裂过程中格外脆弱，容易被意外排除在外，残留在随后被丢弃的细小膜泡中。这意味着细胞更新频繁的组织，比如血液和免疫系统，尤其容易发生这种丢失。吸烟和接触致癌物等环境因素会进一步加速这一过程。
更值得警惕的是，实验室研究发现，缺少Y染色体的细胞有可能比正常细胞生长得更快，这赋予它们在组织竞争乃至肿瘤微环境中的潜在优势，让问题的后果变得更加复杂。
一条染色体，牵动全身疾病
Y染色体缺失与疾病的关联，已经在多个系统中得到证实。
心血管系统是受影响最明显的领域之一。2026年初，一项追踪逾两万名德国男性的大型队列研究发现，60岁以上且造血细胞中Y染色体丢失比例较高的男性，心肌梗死风险显著增加；当丢失比例超过40%时，心脏瓣膜病风险上升31%，主动脉瓣狭窄风险飙升47%。莫纳什大学的相关研究则进一步证实，血细胞中Y染色体丢失水平与心力衰竭及全因死亡率之间存在剂量效应关系。
在癌症领域，2025年6月发表于《自然》的研究，由陈兴宇等人主导，系统揭示了Y染色体缺失如何通过激活免疫检查点蛋白、削弱免疫系统对肿瘤细胞的识别和清除能力，从而驱动癌症进展，并使受影响患者的生存率降低。这一发现或许部分解释了一个长久存在的流行病学之谜：为何男性的癌症死亡率普遍高于女性。
肾脏疾病方面，中国遗传学杂志的研究显示，Y染色体缺失会通过上调PD-1等免疫检查点蛋白，阻碍衰老细胞的正常清除，加速肾脏病理进展。Y染色体缺失在阿尔茨海默病患者中同样更为普遍，Y染色体上的关键基因SRY在大脑组织中具有活性，已知参与帕金森病等神经退行性疾病的发生发展。
值得一提的是，Y染色体缺失比例较高的男性在新冠肺炎重症和死亡病例中也占据更高比例，这为理解新冠肺炎的性别死亡率差异提供了一个新的生物学视角。
当然，厘清因果关系仍是这一领域的核心挑战。Y染色体丢失究竟是疾病的直接驱动因素，还是仅仅与疾病伴行的标志物，目前证据尚不统一。在某些情况下，疾病本身引发的细胞快速分裂可能反过来加速Y染色体丢失，形成恶性循环。遗传因素也不可忽视，研究估计约三分之一的Y染色体丢失具有遗传倾向，涉及约150个与细胞周期调控相关的基因位点。
但小鼠实验提供了更直接的因果证据。将缺失Y染色体的血细胞移植给小鼠后，受体小鼠出现了更多与年龄相关的心脏功能下降，最终发展为心力衰竭，这表明Y染色体缺失本身具有致病能力，而非仅仅是疾病的旁观者。
人类Y染色体的完整序列直到近年才被完整测定，科学界对其功能的认识还远未成熟。随着研究的深入，这条曾经被认为可有可无的染色体，正逐渐显露出它在男性健康全局中举足轻重的地位。
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